散发性大肠癌K-ras基因点突变研究及其临床病理意义

摘要

目的 观察散发性大肠癌K-ras基因12、13密码子点突变情况,探讨其与临床病理特征的关系.方法 对2005～2009年间浙江省肿瘤医院确诊的140例大肠癌进行回顾性分析,并提取石蜡标本中癌组织DNA,经PCR扩增后应用焦磷酸测序技术检测K-ras基因第12、13密码子点突变情况.结果 K-ras基因突变率39.7%(55/140),12密码子突变率78.2%(43/55),13密码子突变率21.8%(12/55).共发现7种突变类型,包括12密码子(GGT→GAT、GGT→AGT 、GGT→TGT、GGT→GTT、GGT→CGT、GGT→GCT)和13密码子(GGC→GAC),以12密码子(GGT→GAT)最常见,占突变总数41.8%(23/55).K-ras基因突变与性别、年龄、大体类型、瘤体、原发部位、病理亚型、组织学分级、浸润深度、转移、Duke's分期、脉管侵犯均无相关性(P>0.05);第12与13密码子突变在原发部位、淋巴结转移上差异有统计学意义(P<0.05).结论 散发性大肠癌中K-ras基因突变率为39.7%,12密码子(GGT→GAT)突变是最常见类型.特定位点的突变与一些临床病理参数密切相关,其中12密码子突变在结肠癌中的发生率高,并易出现淋巴结转移.通过K-ras基因检测有助于指导临床开展大肠癌个体化治疗.