噬血细胞综合征病因及发病机制研究进展

摘要

噬血细胞综合征( HPS)是一类由多种不同疾病引起的,以高细胞因子血症、噬血细胞大量增生为特征的疾病.HPS包括原发性(遗传性)和继发性(反应性)两种类型.部分遗传性HPS患者有穿孔素基因突变,可能还有其他遗传学异常.继发性HPS病因多样,可由感染、恶性病变或未知的潜在疾病激发.近期的研究结果提示,HPS的发病与细胞毒活性缺陷、免疫活性细胞凋亡减少密切相关.