伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤一例并文献复习

摘要

目的 探讨伴中间型β地中海贫血复合 α地中海贫血的弥漫大 B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征和诊断方法.方法 回顾性分析深圳市罗湖区人民医院1例伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的DLBCL患者临床资料,并复习相关文献.结果 该患者主要表现为贫血貌,全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染,多发淋巴结肿大,肝脾肿大,骨质疏松.血常规示小细胞低色素重度贫血和三系减少,血红蛋白F(HbF)增高,地中海贫血基因型为β-28／β-28复合αQSα／αα.PET-CT示全身多发肿大淋巴结,肝脾肿大,胸腰椎体、双侧股骨头及肱骨头骨骼损害,放射性摄取增高.淋巴结活组织检查及免疫组织化学确诊为DLBCL,非特指型,生发中心B细胞型(GCB).结论 伴中间型β地贫复合α地中海贫血的DLBCL(非特指型,GCB)患者的临床表现综合中间型地中海贫血和DLBCL两者特征,地中海贫血基因诊断、病理学和免疫组织化学分析是诊断金标准,结合临床表现可进行早期诊断及治疗.