ABCG2、SLC2A9、SLC17A3和PRKG2基因单核苷酸位点多态性与哈尼族人群痛风的关系

摘要

目的探讨哈尼族和汉族人群ABCG2、SLC2A9、SLC17A3和PRKG2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),研究这四个基因上的五个SNP位点(rs2231142、rs6855911、rs1014290、s1165205和rs7688672)在哈尼族和汉族痛风人群中的遗传特征和遗传机制。方法选取100例哈尼族痛风患者、126例哈尼族健康对照者、100例哈尼族痛风患者、108例汉族健康对照者,利用PCR扩增测序结合SNaPshot多重分析技术对五个SNP位点进基因分型,采用统计软件SPSS20.0进行分析。结果在哈尼族人群中,rs2231142位点的基因型频率(P=0.002)和等位基因频率(P=0.024)与高尿酸血症显著相关。在汉族人群中,rs7688672位点的基因型频率(P=0.018)和等位基因频率(P=0.034);rs1165205位点的基因型频率(P=0.037)与高尿酸血症显著相关。结论ABCG2基因中rs2231142位点、SLC17A3基因中rs1165205位点和PRKG2基因中rs7688672位点与痛风发病显著相关,为痛风和高尿酸血症的筛查、诊断和治疗提供了潜在的靶点。