海口市原发性痛风患者ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性分析

摘要

目的:明确三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ATP-binding cassette transporter G2,AB-CG2)rs3114018位点与海口市原发性痛风的相关性,为海口市原发性痛风提供早期诊断的遗传标记.方法:选取2019年1月至2020年6月进入我院177例痛风患者为实验组,以191例健康人为对照组,抽取外周血进行检测.采用高通量测序技术对ABCG2的rs3114018位点进行基因分型.采用统计学方法,分析不同rs3114018位点基因型携带频率、相对危险度及其与海口市原发性痛风发生的相关性.结果:痛风患者AC型携带频率为35.02％,正常人群中AC型携带频率为10.99％;痛风患者CC型携带频率为35.59％,正常人群中CC型携带频率为21.98％.痛风组各基因型频率与健康组相比具有统计学差异(P<0.001);在ABCG2基因突变患者中,发病年龄≤20岁、累计受累关节数和痛风石发生概率这3项指标具有统计学差异(P<0.05);ABCG2基因rs3114018的多态性与血尿酸、血糖、肌酐、谷丙转氨酶和谷草转氨酶等指标存在明显的相关性;与AA基因型相比,AC携带者发病风险提高了3.273倍,校正后为2.642倍,CC携带者发病风险提高了3.825倍,校正后为3.281倍.结论:ABCG2基因rs3114018的多态性与海口市原发性痛风的发病存在相关性,是痛风发病的危险因素,有望为海口市原发性痛风提供新的遗传诊断标记.