肿瘤坏死因子α基因启动子-857 位C →T基因突变与强直性脊柱炎相关性研究

摘要

目的 探讨中国湖南籍汉族强直性脊柱炎(AS)患者人群中,TNF-α- 857 位C→T基因突变与AS的相关性,及其致病的可能分子生物学机制. 方法 在164例AS患者和121名正常对照中,用等位基因特异性扩增的方法,对TNF-α基因启动子-857C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs )进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关. 结果 AS患者组TNF-α-857T的等位基因频率(P=0.002)和基因型频率(P=0.000002)均显著超过正常对照组,经Bonferroni校正后仍为阳性. 结论 本研究显示TNF-α-857基因多态性与AS存在显著的相关性,TNF-α-857T可能增加AS的易感性.