染色体易位的植入前遗传学诊断

摘要

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.