胎儿脊髓性肌萎缩症的产前诊断分析

摘要

目的探讨脊髓性肌萎缩（SMA）产前诊断的方式.方法通过一个家系中父母、患儿及胎儿的SMA致病基因携带情况分析,展现SMA的产前诊断过程.结果家系中父母均为运动神经元基因（SMN1）外显子7、8杂合缺失突变携带者,患儿为SMN1 外显子 7、8 纯合缺失突变携带,胎儿为SMN1 外显子 7、8 纯合缺失突变携带,对胎儿进行选择性终止妊娠.结论家系分析可直观呈现家族中SMA致病基因携带情况,羊水产前诊断基因分析是诊断胎儿SMA首要方式.