高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展

摘要

@@ 影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇(total cholestrol,TC)显著升高的主要原因.低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)即为其中一重要基因.LDL-R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用,其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的重要原因之一.本综述主要介绍LDL-R基因突变在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)人群中的分布、研究进展及其与相应临床表型的关系.