肝豆状核变性102例临床分析

摘要

目的:探讨肝豆状核变性(WD)不同年龄段的临床特点.方法:将102例确诊WD患者按年龄段分成≤16岁(Ⅰ组)和＞16岁(Ⅱ组)两组,对两组患者的临床特点进行回顾性分析比较.结果:黄疸、肝大、肝功能损害、腹胀和腹痛、水肿、关节痛Ⅰ组较Ⅱ组多见(P ＜0.05),而构音障碍、不自主运动和精神障碍Ⅱ组较Ⅰ组多见(P＜0.05).血清铜蓝蛋白降低水平和肝酶(AST、ALT、ALP)升高程度Ⅰ组较Ⅱ组明显(P＜0.05),头颅CT成MRI阳性率Ⅱ组较Ⅰ组高(P=0.05).9例肝组织病理学检查:慢性肝炎轻度3例,中度3例,重度3例;纤维化早期1例,中期4例,晚期4例.结论:WD患者中肝脏受累及骨关节受累儿童较成人多见,而神经系统受累在成人中更多见;肝组织病理学检查存在不同程度的慢性活动性肝炎,且较早出现中晚期的肝纤维化表现.