1例以难治性贫血为首发表现的晚发型甲基丙二酸尿症患者的诊治分析

摘要

目的:分析以难治性贫血起病的晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)临床特点及误诊原因。方法:分析2020年6月济宁市第一人民医院收治的1例以难治性性贫血为首发症状的晚发型MMA患者的临床资料,并进行文献复习。结果:实验室检查显示白细胞减少(3.17×10^(9)/L),血红蛋白减少(74 g/L),叶酸、维生素B12等未见明显异常;颅脑MRI提示新发脑梗死,陈旧性脑出血。给予输血治疗后患者贫血好转,但症状反复发作,并伴有输血依赖。进一步完善血液肿瘤基因测序提示MMAHC基因杂合突变,诊断为晚发型MMA。结论:晚发型MMA发病率低,发病时可累及多脏器功能损害。以难治性性贫血为首发症状者,需仔细的采集病史,考虑晚发型MMA的可能,有助于减少晚发型MMA的误诊。