晚发型甲基丙二酸尿症1例

摘要

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)主要为体内有机酸代谢异常，毒性有机酸堆积继发性的引起多系统器官病变。该病最早是于1967年Oberholzer和Levin等人首次报告提出，该病婴幼儿起病多见，且以3岁以内起病多见。MMA按发病年龄不同，分为早发型MMA和晚发型MMA两类，早发型多起病急骤，临床表现复杂，多于新生儿期，其死亡率及致残率都很高，晚发型起病隐匿，误诊率较高，而导致严重的多系统器官功能受损。