遗传性心脏病死后基因检测技术的研究进展及法医学应用

摘要

在青壮年人群中,遗传性心脏病导致的死亡在心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)中占重要比例。遗传性心脏病可分为遗传性结构性心脏病和离子通道病。遗传性结构性心脏病主要为遗传性心肌病,可导致心律失常、心力衰竭和SCD。离子通道病引起的SCD案件尸体检验及组织病理学检验缺乏特征性的形态学表现,检验过程中如何确定死因成为法医学鉴定亟待解决的问题之一。本文通过梳理近年来国内外有关离子通道病和遗传性心肌病的研究成果,系统综述了离子通道病和遗传性心肌病的发病机制和分子遗传学相关研究,并探讨死后基因检测技术在法医学检案中的应用,以期为SCD的法医病理学研究及鉴定提供参考。