淋巴细胞恶性肿瘤p16基因纯合缺失和突变的研究

摘要

为了探讨非霍奇全淋巴瘤(NHL)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中p16基因纯合缺失和突变情况，应用聚合酶链反应(PCR)技术与DNA单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA测序技术，检测了45例NHL度20例ALL p16基因改变情况。结果发现45例NHL中有4例存在p16基因纯合缺失，占8．9％，20例ALL中有5例存在p16基因纯合缺失，占25％。1例NHL在第2外显子上游第49密码子出现错义突变，由GCC突变为GAC。1例ALL在第2外里子上游65密码子出现错义突变，由GCC改变为GCA。研究结果表明，NHL和ALL中存在一定比例的p16基因纯合缺失，而p16基因突变率较低，提示p16基因纯合缺失在NHL和ALL发生发展中起一定作用。