中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究

摘要

为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因Sal I,Nru Ⅰ和Mse Ⅰ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP),采用聚合酶链反应(PCR)方法,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象,对其FⅨ基因内含子1第192位以及5'端-793位核苷酸A和G的频率和5'端-698位核苷酸T和C的频率进行了分析,其中对FⅨ-192共分析了214条X染色体,对FⅨ-793共分析了210条X染色体,对FⅨ-698共分析了206条X染色体.结果表明:FⅨ基因内含子1第192位A和G的频率分别为0.878和0.122,杂合体频率为0.213;-793位核苷酸A和G的频率分别为0.552和0.448,杂合体频率为0.494;FⅨ-698位核苷酸T和C的频率分别为0.311和0.689,杂合体频率为0.429.结论提示:FⅨ基因Sal I、Nru Ⅰ和MseⅠ酶切位点的RFLP有利于我国血友病B的携带者检测和产前诊断.