一家系中DYSF基因突变所致进行性肌营养不良1例报告

摘要

肢带型肌营养不良症2B型(limb-girdle muscular dystrophytype 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变引起肌膜蛋白(dysferlin)表达减弱或缺失所导致的一种骨骼肌疾病,其特点是发病年龄通常为15-25岁,以肢带肌以及四肢近端肌肉无力为主要表现.以肩胛带和骨盆带肌的不同程度无力或萎缩为主要临床特点,病程进展缓慢。发展到疾病晚期可累积四肢远端肌肉;肌电图显示肌病变化,骨骼肌活检显示严重的肌病改变,包括肌纤维大小的变化,肌纤维分裂,结缔组织的增加以及散发性肌肉坏死。