PRRT2相关发作性疾病家系致病基因的突变研究

摘要

目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2基因突变类型,并分析其临床表型特点.方法该家系有3代7人,其中5人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史.对上述5名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序.根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2基因第2外显子),采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证.结果该家系5例患者中,2例符合良性家族性婴幼儿癫痫诊断,1例符合发作性运动诱发性运动障碍诊断,2例符合热性惊厥诊断.5例患者均存在PRRT2基因第2外显子c.649dupC(p.R217Pfs*8)杂合突变,先证者的父亲未发现该突变位点.结论该家系存在PRRT2基因c.649dupC杂合突变,导致PRRT2相关发作性疾病.