1例B3亚型的分子机制及家系调查

摘要

目的 分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制.方法 应用常规血型血清方法进行血型鉴定:采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析.结果 本家系中2人为A1B3亚型,血清中含有抗-B抗体:3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体.基因分析第7外显子上存在1054C＞T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换.结论 基因点突变1054C＞T是导致B3亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B3亚型.