非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析

摘要

目的 分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果.结果 患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等.实验室检测提示促甲状腺激素降低,游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高,相关抗体检查全部阴性.基因检测发现TSHR基因第10外显子c.1894 A>G(p.T 632 A)的错义变异,为新发变异,尚未见报道,经软件预测为致病性变异.予患儿甲巯咪唑口服治疗,甲状腺功能明显好转,发育落后改善.结论 基因检测有利于非自身免疫性甲状腺功能亢进症的诊断.