免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析

摘要

目的 探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性.方法 对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异.结果 成功扩增FV10基因；与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基 酸R513K变异(94.1％、100％,P=0.191),杂合子率为87.5％、78.6％(P=0.303)；两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100％；未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异氨基酸A506G变异).结论FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性；FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误.