下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习

摘要

目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀.患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻.高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580G>A,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异.结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断.