机译:两名因FBN1突变(p.Ala1728Val)伴轻度肢端性发育不良的严重身材矮小的患者
Fibrillin 1; Acromelic dysplasia; Geleophysic dysplasia; Acromicric dysplasia; Short stature;
机译:两名因FBN1突变(p.Ala1728Val)伴轻度肢端性发育不良的严重身材矮小的患者
机译:新的先天性畸形综合症,伴有严重的身材矮小,颅突狭窄和两个兄弟姐妹的广泛性骨发育不良;两个兄弟姐妹中的新骨发育不良
机译:新的先天性畸形综合症,伴有严重的身材矮小,颅突狭窄和两个兄弟姐妹的广泛性骨发育不良;两个兄弟姐妹中的新骨发育不良
机译:使用电子生命体征数据的置换熵分析对严重颅脑损伤患者的结果预测
机译:严重肺动脉高压患者丛状病变内基因表达的突变和表观遗传调控。
机译:两名因FBN1突变(p.Ala1728Val)伴轻度肢端发育不良的严重身材矮小的患者
机译:由于 FBN1,突变(p.ala1728val)具有温和形式的非血清功能性不良,两名严重患者