摘要：研究与分析肌原纤维肌病(myofibrillar myopathy,MFMs)的临床与病理学特点.回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料.本例为散发病例,中年男性,中年起病,病程6年,进行性加重,临床表现为双上肢近端肌无力伴肌萎缩,渐累及双下肢近端,上下楼梯困难、蹲下起立不能;最后累及面部肌肉.查体:神清、合作;双眼闭合有力,鼓腮及吹口哨不能;四肢肌张力稍降低,双上肢近端肌力2级,肘关节3级,双手握力4级,双下肢肌力5-级,四肢腱反射减弱;同时伴双侧腓肠肌增粗,翼状肩胛,腰椎前凸,双足平底;既往无特殊病史,无外伤手术史,出生史正常,其母亲及弟弟有类似病史;右侧肱二头肌、左侧腓肠肌骨骼肌病理活检示肌源性损害,肌纤维内未见空泡及颗粒或团块状物质沉积,改良高莫瑞(GMT)染色见散在少许破碎红纤维,未见镶边空泡;α-肌聚糖蛋白肌纤维膜呈阳性表达,表达均匀、连续;dysferlin肌纤维膜及胞浆呈阳性表达,表达均匀;肌电图示全身广泛性肌源性损害,四肢周围神经受累,,其中以运动支受累为主;血清肌酸激酶(CK)升高:601U/L,ALT、AST正常;超声心动图示左右房增大,轻微二尖瓣关闭不全(轻微),左心室收缩功能正常,舒张功能减低(Ⅰ级);基因结果示DES基因错义杂合突变(1166位点A)C,导致所编码的蛋白质第389位氨基酸由Gln变为Pro),常染色体显性遗传;对症治疗后随访半年余来患者症状进展有所减缓.
