伴眼部异常的TFR型FAP一家系报告及文献复习

摘要

家族性淀粉样多神经病变（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断的金标准是基因检测。目前研究认为FAP主要是由转甲状腺素蛋白（transthyretin,TTR）、载脂蛋白A-1（apolipoprotein A-1,Apo-A1）和凝溶胶蛋白的变异引起。