小儿Dent病临床特征和基因突变分析

摘要

目的 探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点.方法 以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象.盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA,PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列,PCR产物直接测序.结果 2例患儿均有小分子量蛋白尿和高钙尿症,其中1例有肾脏钙化,2例肾功能均正常.在这2个家系发现了2个CLCN5基因的突变,分别为L594fsX595和R637X,其中L594fsX595为新发现的突变.结论 持续性小分子量蛋白尿和高钙尿症是国内小儿Dent病的主要临床特征,并证实了我国Dent病患儿存在CLCN5基因的突变.