TCIGR1基因新发插入突变致幼儿型石骨症1例报告

摘要

目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征.方法 分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低.基因检测结果显示父亲及母亲TCIRG1基因11号外显子出现杂合突变c.1450_1451insTc.1451A＞T:484P＞P,患儿为纯合突变;另外,骨骼发育异常的17个相关基因COL9A1出现一个错义突变,c.902C＞T,p.Pr0301Leu.结论 恶性幼儿型石骨症的诊断主要通过临床和基因检测.