特发性膜性肾病自身抗原及基因单核苷酸多态性研究

摘要

特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)是成人肾病综合征的主要病因。现已发现M型磷脂酶A2受体(phospho-lipase A2 receptor,PLA2R)和1型血小板反应蛋白7A域(thrombospondin-type 1 domain containing 7A,THSD7A)两种自身抗原与成人IMN相关。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)确定了IMN两个最重要的危险因素为PLA2R(SNPrs4664308)和HLA-DQA1(SNP rs2187668),且两种风险等位基因纯合子的比值比为78.5。随后两者之间的基因-基因相互作用在中国IMN患者中得到验证。在中国,长期暴露于高水平的PM2.5被确定为IMN的一个环境风险因素。