Gitelman综合征合并蛋白尿1例

摘要

cqvip:Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,该病由Gitelman于1966年首次发现,病因为编码肾远曲小管上皮细胞上的噻嗪类敏感性Na+/Cl-协同转运体(Na+/Cl-cotransporter,NCCT)基因突变所致,部分患者肾脏活检可见肾小球旁器增生[1]。