局灶节段性肾小球硬化患者致病基因突变检测

摘要

目的 对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况.方法 研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF01.收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA.对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测.结果 LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型.40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26∶14,其中22例患者临床表现为肾病综合征.我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变.结论 国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因.