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高宪梅; 于晓晓; 于臻; 张琳琳; 杨杰;
山东大学齐鲁医院小儿内科;
肝豆状核变性; 突变; 双生; 早期诊断;
机译:TREM2新纯合突变致早发痴呆(附一家系报告及文献复习)
机译:印度成年男性新型纯合的纯合的无纯度DDR2突变的报告,短肢体异常钙化类型
机译:CETP基因中的一种新的纯合突变,是高加索人家系中CETP缺乏的原因。
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:引起类脂性先天性肾上腺增生的类固醇生成性急性调节蛋白纯合突变的家系报告
机译:具有纯合纯合C.316G> C(P.G106R)突变的肺肺泡微溶血性:案例报告
机译:从受精卵暴露和首次卵裂胚胎到致突变物的发育异常
机译:以双胎成熟卵为原料,纯化双胎成熟卵的地面材料的方法。
机译:基因改性植物表现出种子产量增加,所述种子产量增加,所述种子产量包括伴有野生型等位基因纯合的糖依赖性1(SDP1)的第一家族,以及用于突变等位基因的SDP1纯合的第二家族主义
机译:CMAH基因具有纯合突变的转基因小鼠
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