ABCB4基因突变相关肝硬化误诊为Wilson病1例报告

摘要

cqvip:1病例资料患者男性,48岁,因“检查发现肝功能异常,肝硬化5年”于2019年8月7日入院。患者曾于2014年体检发现“谷酰转肽酶”异常升高,肝脏B超提示“肝硬化”,当时未诉不适,给予“护肝”治疗,肝酶指标未恢复正常。患者因无明显不适症状,此后未积极求诊、治疗。2019年7月初,患者出现巩膜及皮肤黄染,[JP3]于当地某大学附属医院就诊,实验室检查提示:WBC 2.57×109/L,PLT 52×109/L;肝功能异常:TBil 67μmol/L,DBil 33.2μmol/L,[JP3]ALT 58 U/L,AST 86 U/L,GGT 180 U/L,TP 54.8 g/L,Alb 31.1 g/L;血氨升高(123μmol/L);凝血指标异常:[JP]凝血酶原时间19.5 s,国际标准化比值1.66,活化部分凝血酶时间51.9 s,纤维蛋白原1.6 g/L,凝血酶时间21.2 s;甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒指标均阴性,自身免疫性肝炎抗体阴性。腹部磁共振平扫、增强及磁共振胰胆管造影示:肝硬化,门静脉高压(脾大,食管胃底静脉曲张),腹水及胆囊结石;肝细胞病理示:较符合自身免疫性肝炎(轻型)。初步诊断为自身免疫性肝炎,肝硬化失代偿期。使用糖皮质激素治疗后,肝功能各项指标无好转,进一步检查发现铜蓝蛋白轻微减低(193 mg/L,参考值220~550 mg/L),24 h尿铜升高(218μg/24 h,参考值<100μg/24 h)。诊断考虑为Wilson病,被推荐至本院进一步诊治。