Wilson病双(多)胞胎家系基因突变的研究

摘要

目的：Wilson病(WD)是一种常染色体隐形遗传铜代谢障碍性疾病,而对孪生兄弟(姐妹)WD家系的研究较为少见.本研究收集了4个双胞胎WD家系和1个三胞胎WD家系的临床资料和基因组DNA标本,并对其临床和基因突变特征进行分析.材料与方法：4个双胞胎WD家系和1个三胞胎WD家系均为在本单位住院的患者,4个双胞胎WD家系的患者均符合WD的诊断标准.在征得受检者本人同意并签订知情同意书后，常规留取家系成员的全血标本，提取其基因组DNA并行ATP7B基因突变检测。结果：4个双胞胎家系的同胞兄弟(姐妹)均为同卵双生，3个家系均为肝症状起病的肝型患者，另1个家系成员均为锥体外系症状起病合并肝损伤的脑-内脏型患者。结论：同卵双生的WD家系的同胞兄弟(姐妹)临床症状基本相同，其基因型完全一致(有1家系未检出突变)，而异卵三生的WD家系尽管其同胞兄弟姐妹基因型相同，但其临床表现完全不同(1例为典型WD患者，1例为不典型的亚临床型患者，另1例为WD患者)，呈“同一基因型不同临床表型”的现象。其原因尚待进一步研究。