肝豆状核变性合并MTHFR基因突变1例报告

摘要

cqvip:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万~1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病率调查,但有文献[3]分析,该病发病率在中国比西方国家更高。好发于青少年,是至今为数不多、可用药物治疗的神经系统遗传性疾病之一。