Wnt信号通路相关基因多态性与汉族儿童孤独症的关系分析

摘要

cqvip:目的分析Wnt信号通路相关基因多态性(SNP)与汉族儿童孤独症的关系。方法前瞻性选择孝感市中心医院136例汉族孤独症儿童与正常汉族儿童50例作为对照组。采用芯片法检测Wnt信号通路Wnt2、DISCI基因SNPs分型,分析Wnt信号通路Wnt2、DISC1与儿童孤独症发生的关系。结果①Wnt信号通路Wnt2基因、DISC1基因6个位点SNPs分型Hardy-Weiberg P值均>0.05,样本无偏离,符合Hardy-Weiberg平衡;②孤独症组与对照组Wnt信号通路Wnt2基因6个位点及2个完全连锁结构域单体型等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);③孤独症组Wnt信号通路DISC1基因6个位点中5个位点(rs4658939、rs2793093、rs10495309、rs11122362、rs1073179)孤独症组等位基因G基因频率均高于对照组(P<0.05)。孤独症组Wnt信号通路DISC1基因连锁结构域rs4658939-rs2793093-rs10495309构成的单体型GGG基因频率低于对照组,连锁结构域2rs9431714-rs1073179构成的单体型GG基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Wnt信号通路DISC1基因rs4658939、rs2793093、rs10495309、rs11122362、rs1073179位点及rs4658939-rs2793093-rs10495309构成的单体型GGG、AAA与rs9431714-rs1073179构成的单体型GG均可能与汉族儿童孤独症发生存在关联。