PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

摘要

目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因.方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg (H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联.结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P＞0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P＞0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P＞0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P＞0.05).结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因.