21例线粒体病的临床和病理特征分析

摘要

目的 探讨线粒体病的临床、病理特点.方法 回顾性分析21例线粒体病患者的临床资料,包括骨骼肌病理特点.结果 (1)临床表现:本组线粒体病临床表现复杂多样,主要表现为:骨骼肌易疲劳、视觉症状、癫痫表现、共济失调、智能障碍;部分血清肌酸激酶明显增高;部分患者血乳酸水平增高;肌电图呈肌源性、神经源性受损;部分伴脑电图异常;与血管支配区不相符的白质病变及心脏传导阻滞.(2)骨骼肌病理表现:21例透射电镜下均表现为线粒体数目增多和(或)结构异常.光镜下可有变性、坏死及再生,HE、MGT、琥珀酸脱氢酶染色(SDH)可见不同程度的破碎红纤维(RRF)散在相对正常肌纤维之间;细胞色素C氧化酶(CCO)活性减低、缺失或增高;SDH染色示肌间小血管可见SDH血管壁强染现象.其中CCO活性缺失对慢性进行性眼外肌麻痹综合征(CPEO)具有重要病理诊断价值;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)的RRF出现的频率最高且数目较多,肌间小血管的血管壁强染(SSV)现象更多见.结论 线粒体病临床特点为多系统受累,不同分型线粒体病临床表现具有较大差异,骨骼肌活检发现大量散在RRF或者SSV现象是线粒体病的主要病理表现.