核基因突变所致线粒体病2例临床及基因特征分析

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英文缩略词表

前言

材料和方法

1 主要仪器

2 主要试剂

4.2血气分析及乳酸测定

4.3基因检测

结果

1病例报告1

1.1病史资料

1.2体格检查

1.3辅助检查

1.4基因检测

1.5诊治过程

2病例报告2

2.1病史资料

2.2体格检查

2.3辅助检查

2.4基因突变筛查结果

2.5 诊治过程及随访

讨论

结论

参考文献

综述:核基因突变相关线粒体病

致谢