广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究

摘要

目的 研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型.方法 对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性.对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本.结果 在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20％.在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变l例,未定型4例.结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20％.G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变.发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布.