基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

摘要

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性.方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证.结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次.尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数.结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据.