SCA3/MJD患者7例临床特点及基因测定分析

摘要

目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状；影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性；4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退(突眼症),3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作.结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍及小脑萎缩为共同特征外,眼睑退缩形成的突眼、面舌肌束震颤多见,但检测SCA3相关基因的CAG重复数是确诊的唯一有效方法.