125例Turner征核型和自然身高的分析

摘要

目的:分析Turner征的核型和自然身高情况,以供临床早期诊断.方法:1982～2000年以来,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术,确诊为Turner征者共125例,分析其初诊时的核型和身高.结果:本组核型主要为45,XO(33.6%);45,XO/46,X,i(Xq)(16%);45,XO/46,XX(10.4%);46,X,i(Xq)(8.8%);45,XO/46,XY(8.8%).身高落后在14岁时达到最大,平均成年身高为(137.8±9.9) cm,比相应正常标准矮21.1 cm.45,XO个体比非45,XO个体矮.结论:生长受损可能主要发生在14岁以前,提示应提早诊断,及早治疗.