Nasu-Hakola病

龚浠平; 李轶; 王国相

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Nasu-Hakola病

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Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.

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来源
《首都医科大学学报》 |2005年第2期|236-238|共3页
作者
龚浠平; 李轶; 王国相;
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作者单位

首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;

首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;

首都医科大学附属北京天坛医院神经内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词
Nasu-Hakola病; 隐性遗传性疾病; 中枢神经系统; 骨发育不良; 早老性痴呆; 病理学改变; 进行性痴呆; 白质脑病; 基因突变; 性别分布; 退行性变; 诊断要点; 骨囊肿; 硬化性; 多囊性; NHD; 囊性变; 骨组织; 多发性;

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