全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因

摘要

目的 在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析.结果 该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00).单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.11q25.3区域,遗传距离61.8 cM.结论 染色体1p21.11q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因.