脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究

摘要

目的:探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题.方法:对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系"健康"成员,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,荧光PCR、毛细管电泳技术计算其长度,推算出正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数.结果:通过基因检测诊断出4例SCA3、3例SCA2症状前患者.结论:对家系成员进行基因筛查,早期作出可靠的症状前诊断,加强随访,重视遗传咨询.