脊髓小脑性共济失调症状前诊断初探

摘要

目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用.方法 对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系“健康”成员的三核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访.结果 通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断.SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次.随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生.结论 基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据.