辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

摘要

目的 确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者.方法 本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数.结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数.结论 通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者.