辽宁地区脊髓小脑性共济失调2个朝鲜族家系的临床表现、影像学及基因突变分析

摘要

目的:
　　 1、研究辽宁地区脊髓小脑性共济失调2个朝鲜族家系的临床表现、影像学和基因突变特点及三者之间的关系。
　　 2、对家系成员进行基因筛查，对症状前患者作出诊断。
　　 方法:
　　 本研究中2例先证者均为2011年大连医科大学附属第一医院的住院患者，通过临床表现，影像学，家族史等临床诊断为SCA。临床诊断符合Harding诊断标准，经家系调查绘制其家系图谱，对部分家系成员进行详细的神经系统检查，ICARS量表评估及头MRI扫描，并抽取外周血5ml进行基因检测。
　　 结果:
　　 本研究发现SCA7和SCA8家系各1个。SCA7发病者主要表现为小脑性共济失调和视力下降，先证者和先证者父亲发病年龄分别为7岁、28岁，病程分别为5年、11年，ICARS评分分别为63分、65分，头MRI可见小脑、脑干萎缩，基因检测发现SCA7基因编码区CAG重复次数的异常扩增，分别为54次和34次。SCA8发病者主要表现为小脑性共济失调和构音障碍，先证者儿时发病，病程40余年，ICARS评分为35分，头MRI仅见小脑萎缩，基因检测发现先证者及先证者弟弟均有SCA8基因非编码区CTG重复次数的异常扩增，分别为107次和101次，先证者弟弟目前未发病，可能为症状前患者。
　　 结论:
　　 1.辽宁地区朝鲜族SCA患者中存在SCA7型和SCA8型，其中SCA7为编码区基因突变引起，病情进展快;SCA8为非编码区基因突变引起，病情进展较慢。
　　 2.34次可能为目前发现的最小的SCA7基因CAG异常重复次数。
　　 3.基因检测是SCA确诊和分型的金标准，同时也是进行症状前患者筛查的主要方法。

目录

声明

摘要

前言

材料和方法

一、研究对象

二、方法

结果

一、家系1

二、家系2

讨论

1．SCA7、SCA8临床特征分析

2．影像学特征及相关辅助检查分析

3、遗传学特征及基因突变分析

结论

参考文献

综述

致谢