脊髓小脑共济失调2个家系的临床表现、影像学和基因型分析

摘要

目的 分析脊髓小脑共济失调(SCA)2个家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系.方法 描述SCA 2个家系部分成员的临床表现、总结其特点,对部分患者行头部磁共振检查,同时抽取2 ml外周血对其进行基因检测.结果 家系Ⅰ经基因检测证实为SCA2,先证者、先证者母亲、哥哥的CAG重复数目分别为44、36、38次,磁共振显示脑干、小脑萎缩,脑桥"十字征"、"纵线征";家系Ⅱ经基因检测证实为SCA1,先证者、先证者姑姑、先证者表弟的CAG重复数目分别为60、51、52,磁共振显示小脑明显萎缩.结论 SCA亚型临床表现相似,仅靠临床症状和影像学检查难以确诊,最终诊断需依赖于基因检测.