脊髓小脑共济失调3型一家系12例报告

摘要

脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3 ,SCA3 )是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病,在遗传性共济失调中的发病率最高,发病率约为3~5/10万,多在30~50岁发病[1-2] 。SCA3也是我国遗传性共济失调的最常见亚型[3-4] 。以小脑性共济失调为主要症状、呈进行性加重,表现为行走时步态不稳、身体平衡性差和动作协调性差等,可伴有眼外肌麻痹、吞咽困难、锥体束征及锥体外系征等,也可出现舌肌震颤、肌萎缩、肌张力障碍和突眼等。病因主要系基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)突变致拷贝数扩增,产生多聚谷氨酰胺,从而导致蛋白代谢异常而致病[5-6] 。