Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展

摘要

Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40万患者,普通人群中USH发病率约为3/100000~6.2/100000,占所有先天性聋的5%及RP病例的18%。Usher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关。